Cytogénétique et anomalies chromosomiques

Abstract

Les anomalies chro mosomiques peuvent avoir des conséquences pathologiques majeures chez l’Homme. Ce travail a porté sur l’étude de deux cas de trisomies ; le Syndrome de Down caractérisé par une trisomie du chromosome 21 libre et homogène et le Syndrome d’Edwards caractéris é par une trisomie du chromosome 18 libre en mosaïque, ainsi qu’un cas d’infertilité masculine, dûe à une micro - délétion du chromosome Y. Ces cas ont été confirmés grâce à l’analyse cytogénétique conventionnelle . La réalisation d’un caryotype en bandes RHG (Reverse banding using Heat and Giemsa) a permis d’établir une analyse morphologique des chromosomes visibles pendant la métaphase. Néanmoins, le cas de la micro - délétion nécessite une analyse cytogénétique moléculaire de type FISH, afin de déterminer la région et les gènes touchés par l’anomalie. Cependant le rôle de la cytogénétique ne s’arrête pas à la détection des anomalies chromosomiques et les gènes impliqués, mais aussi ça permet de comprendre les mécanismes moléculaires induisant la pathologie. Ai nsi, faire la corrélation entre le génotype et le phénotype permettra de développer de nouvelles thérapeutiques au futur