Le syndrome myélodysplasique

Abstract

Lesyndromemyélodysplasique(SMD)comprendungroupediversifiédetroublesdelamoelleosseuse clonaux et potentiellement malins caractérisés par une hématopoïèse inefficace etinadéquate. La source présumée de SMD est une cellule souche hématopoïétique pluripotenteou une cellule progénitrice précoce de la moelle génétiquement lésée, le plus souvent dansDNMT3A,TET2, ASXL1,TP53etSF3B1, cequisuggèrequelesmutationsdecesgènescléssont importantes pour déclencher la maladie. En revanche, des mutations dans les facteurs detranscription hématopoïétiques et les voies de signalisation activées ont tendance à se produireaucoursdela progressiondelamaladieversunSMDetuneLAMs. Notre étude réaliser sur les patients atteints d'un syndrome Myélodysplasique a pour objectifd'examinerlacompréhensionactuelledelapathogenèsemoléculaireetd'identifiercorrectementlamaladie(cytologie,cytochimie). Lesrésultatsobtenusparl'hémogrammecompletaveclalecturedesfrottisdesangetdemoellecomplétéepardesréactionscytochimiquemontrentqueLepatienttypiqueatteintdusyndromemyélodysplasique (SMD) présente une anémie normocytaire ou légèrement macrocytaire quiestréfractaire.Denombreuxpatientsontégalementunenumérationleucocytaireetplaquettaireanormale, généralement une neutropénie et/ou une thrombocytopénie. Cependant, étant donnéqu'un seul marqueur diagnostique, biologique ou génétique fiable n'a pas encore été découvertpour le SMD, les altérations morphologiques dysplasiques quantitatives et qualitatives desprécurseursdelamoelleosseuseetdescellulesdusangpériphériquesonttoujoursfondamentalespourla classificationdiagnostique.