Etablissement des caryotypes de quelques patients atteints de maladies génétiques

Abstract

L'établissement des caryotypes et l'analyse des chromosomes sont des tests effectués pour aider à diagnostiquer des maladies génétiques, causées principalement par des altérations des chromosomes pouvant entraîner des troubles. Dans le présent travail, nous avons entrepris des cultures de lymphocytes ainsi que le RHG banding (Reverse HeatGiemsa) sur des chromosomes bloqués en métaphase de deux patients (un nourrisson de 10 jours et une fille de 20 ans). Deux anomalies chromosomiques ont été détectées : le syndrome de Patau, caractérisé par une copie supplémentaire du chromosome 13 et le syndrome de Turner avec un chromosome X en anneau. Ces anomalies ont été confirmées par cette technique de cytogénétique conventionnelle, ce qui démontre l'utilité de cette dernière dans l'analyse des nombreuses aberrations chromosomiques.