Etablissement des caryotypes de quelques patients atteints de Trisomie

Abstract

L'établissement des caryotypes et l'analyse des chromosomes sont réalisés afin de permettre un diagnostic des maladies génétiques liées aux altérations chromosomiques susceptibles de causer des troubles. Dans la présente étude, nous avons réalisé des cultures de lymphocytes et effectué le RHG banding (Reverse Heat Giemsa) sur des chromosomes bloqués en métaphase de quatre patients (une fille de 4 ans, une fille de 6 mois, un nouveau-né de 10 jours et un autre nourrisson de 10 jours). Nous avons repéré quatre altérations génétiques: le syndrome du triple X caractérisé par une copie supplémentaire du chromosome X; le syndrome de down par translocation robertsonienne caractérisée par le transfert du chromosome 21 vers le chromosome 15 ; le syndrome de down en mosaïque caractérisé par la présence d'une population avec trois chromosomes 21 et d'une autre avec deux ; le syndrome d'Edwards caractérisé par une copie supplémentaire du chromosome 18.Cette méthode de cytogénétique conventionnelle a confirmé ces anomalies, ce qui prouve l'intérêt de cette méthode dans l'étude des multiples aberrations chromosomiques existantes.