Les maladies lysosomales au sein du CHU de Bejaia / Kechbi, Sara Melissa

Public ISBD Titre : Les maladies lysosomales au sein du CHU de Bejaia Type de document : texte imprimé Auteurs : Kechbi, Sara Melissa, Auteur ; Merouani, Eldjia, Auteur ; Ahmane, Hassina, Autre ; Meddour, Souhila, Autre ; Bouzida, Karima, Autre ; Lalali, Abdeslam, Autre Editeur : Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine Année de publication : 2024/2025 Importance : 1 vol. (99 p.) Présentation : (ill., fig.) Format : 30 cm Note générale : Bibliogr. Langues : Français Langues originales : Français Catégories : Pédiatrie Mots-clés : Les maladies lysosomales  Maladie de Gaucher  Mucopolysaccharides  MPS Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : Les maladies lysosomales constituent un groupe vaste et hétérogène de troubles métaboliques héréditaires résultant de déficits enzymatiques ou de dysfonctionnements des protéines impliquées dans la dégradation intracellulaire des macromolécules. Ces anomalies perturbent le rôle fondamental des lysosomes dans le recyclage cellulaire, conduisant à l’accumulation progressive de substrats non dégradés dans différents tissus et organes. Cette accumulation pathologique est à l’origine d’un ensemble de manifestations cliniques variées, souvent graves, touchant le système nerveux, les viscères, le squelette, ainsi que d’autres organes vitaux. Bien que chacune de ces maladies soit rare, leur ensemble représente un enjeu de santé publique important en raison de leur impact fonctionnel, de leur évolution chronique et de l’absence fréquente de traitement curatif. Ce mémoire se concentre sur deux affections emblématiques de ce groupe : la maladie de Gaucher et les mucopolysaccharides (MPS). Ces deux entités, bien qu’ayant des origines enzymatiques distinctes, partagent de nombreux points communs sur le plan physiopathologique, notamment l’altération du métabolisme lysosomal, la surcharge cellulaire et les conséquences multisystémiques qui en découlent. En conclusion, cette étude met en lumière l’importance de la recherche translationnelle et du dépistage précoce dans la compréhension et la prise en charge des maladies lysosomales. Les avancées récentes en génétique moléculaire, en biotechnologie et en pharmacologie ont profondément transformé le pronostic de certaines de ces affections, tout en ouvrant la voie à des approches personnalisées prometteuses. La maladie de Gaucher et les mucopolysaccharidoses, par la richesse de leurs aspects cliniques et biologiques, demeurent des modèles d’étude privilégiés pour explorer les interactions complexes entre génétique, métabolisme et physiopathologie cellulaire. Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales Les maladies lysosomales au sein du CHU de Bejaia [texte imprimé] / Kechbi, Sara Melissa, Auteur ; Merouani, Eldjia, Auteur ; Ahmane, Hassina, Autre ; Meddour, Souhila, Autre ; Bouzida, Karima, Autre ; Lalali, Abdeslam, Autre . - Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine, 2024/2025 . - 1 vol. (99 p.) : (ill., fig.) ; 30 cm. Bibliogr. Langues : Français Langues originales : Français Catégories : Pédiatrie Mots-clés : Les maladies lysosomales  Maladie de Gaucher  Mucopolysaccharides  MPS Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : Les maladies lysosomales constituent un groupe vaste et hétérogène de troubles métaboliques héréditaires résultant de déficits enzymatiques ou de dysfonctionnements des protéines impliquées dans la dégradation intracellulaire des macromolécules. Ces anomalies perturbent le rôle fondamental des lysosomes dans le recyclage cellulaire, conduisant à l’accumulation progressive de substrats non dégradés dans différents tissus et organes. Cette accumulation pathologique est à l’origine d’un ensemble de manifestations cliniques variées, souvent graves, touchant le système nerveux, les viscères, le squelette, ainsi que d’autres organes vitaux. Bien que chacune de ces maladies soit rare, leur ensemble représente un enjeu de santé publique important en raison de leur impact fonctionnel, de leur évolution chronique et de l’absence fréquente de traitement curatif. Ce mémoire se concentre sur deux affections emblématiques de ce groupe : la maladie de Gaucher et les mucopolysaccharides (MPS). Ces deux entités, bien qu’ayant des origines enzymatiques distinctes, partagent de nombreux points communs sur le plan physiopathologique, notamment l’altération du métabolisme lysosomal, la surcharge cellulaire et les conséquences multisystémiques qui en découlent. En conclusion, cette étude met en lumière l’importance de la recherche translationnelle et du dépistage précoce dans la compréhension et la prise en charge des maladies lysosomales. Les avancées récentes en génétique moléculaire, en biotechnologie et en pharmacologie ont profondément transformé le pronostic de certaines de ces affections, tout en ouvrant la voie à des approches personnalisées prometteuses. La maladie de Gaucher et les mucopolysaccharidoses, par la richesse de leurs aspects cliniques et biologiques, demeurent des modèles d’étude privilégiés pour explorer les interactions complexes entre génétique, métabolisme et physiopathologie cellulaire. Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales

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Les maladies lysosomales au sein du CHU de Bejaia / Kechbi, Sara Melissa 

Public ISBD Titre : Les maladies lysosomales au sein du CHU de Bejaia Type de document : document électronique Auteurs : Kechbi, Sara Melissa, Auteur ; Merouani, Eldjia, Auteur ; Ahmane, Hassina, Autre ; Meddour, Souhila, Autre ; Bouzida, Karima, Autre ; Lalali, Abdeslam, Autre Editeur : Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine Année de publication : 2024/2025 Importance : 1 vol. (99 p.) Présentation : (ill., fig.) Format : CD-Room Note générale : Bibliogr. Langues : Français Langues originales : Français Catégories : Pédiatrie Mots-clés : Les maladies lysosomales  Maladie de Gaucher  Mucopolysaccharides  MPS Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : Les maladies lysosomales constituent un groupe vaste et hétérogène de troubles métaboliques héréditaires résultant de déficits enzymatiques ou de dysfonctionnements des protéines impliquées dans la dégradation intracellulaire des macromolécules. Ces anomalies perturbent le rôle fondamental des lysosomes dans le recyclage cellulaire, conduisant à l’accumulation progressive de substrats non dégradés dans différents tissus et organes. Cette accumulation pathologique est à l’origine d’un ensemble de manifestations cliniques variées, souvent graves, touchant le système nerveux, les viscères, le squelette, ainsi que d’autres organes vitaux. Bien que chacune de ces maladies soit rare, leur ensemble représente un enjeu de santé publique important en raison de leur impact fonctionnel, de leur évolution chronique et de l’absence fréquente de traitement curatif. Ce mémoire se concentre sur deux affections emblématiques de ce groupe : la maladie de Gaucher et les mucopolysaccharides (MPS). Ces deux entités, bien qu’ayant des origines enzymatiques distinctes, partagent de nombreux points communs sur le plan physiopathologique, notamment l’altération du métabolisme lysosomal, la surcharge cellulaire et les conséquences multisystémiques qui en découlent. En conclusion, cette étude met en lumière l’importance de la recherche translationnelle et du dépistage précoce dans la compréhension et la prise en charge des maladies lysosomales. Les avancées récentes en génétique moléculaire, en biotechnologie et en pharmacologie ont profondément transformé le pronostic de certaines de ces affections, tout en ouvrant la voie à des approches personnalisées prometteuses. La maladie de Gaucher et les mucopolysaccharidoses, par la richesse de leurs aspects cliniques et biologiques, demeurent des modèles d’étude privilégiés pour explorer les interactions complexes entre génétique, métabolisme et physiopathologie cellulaire. Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales Les maladies lysosomales au sein du CHU de Bejaia [document électronique] / Kechbi, Sara Melissa, Auteur ; Merouani, Eldjia, Auteur ; Ahmane, Hassina, Autre ; Meddour, Souhila, Autre ; Bouzida, Karima, Autre ; Lalali, Abdeslam, Autre . - Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine, 2024/2025 . - 1 vol. (99 p.) : (ill., fig.) ; CD-Room. Bibliogr. Langues : Français Langues originales : Français Catégories : Pédiatrie Mots-clés : Les maladies lysosomales  Maladie de Gaucher  Mucopolysaccharides  MPS Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : Les maladies lysosomales constituent un groupe vaste et hétérogène de troubles métaboliques héréditaires résultant de déficits enzymatiques ou de dysfonctionnements des protéines impliquées dans la dégradation intracellulaire des macromolécules. Ces anomalies perturbent le rôle fondamental des lysosomes dans le recyclage cellulaire, conduisant à l’accumulation progressive de substrats non dégradés dans différents tissus et organes. Cette accumulation pathologique est à l’origine d’un ensemble de manifestations cliniques variées, souvent graves, touchant le système nerveux, les viscères, le squelette, ainsi que d’autres organes vitaux. Bien que chacune de ces maladies soit rare, leur ensemble représente un enjeu de santé publique important en raison de leur impact fonctionnel, de leur évolution chronique et de l’absence fréquente de traitement curatif. Ce mémoire se concentre sur deux affections emblématiques de ce groupe : la maladie de Gaucher et les mucopolysaccharides (MPS). Ces deux entités, bien qu’ayant des origines enzymatiques distinctes, partagent de nombreux points communs sur le plan physiopathologique, notamment l’altération du métabolisme lysosomal, la surcharge cellulaire et les conséquences multisystémiques qui en découlent. En conclusion, cette étude met en lumière l’importance de la recherche translationnelle et du dépistage précoce dans la compréhension et la prise en charge des maladies lysosomales. Les avancées récentes en génétique moléculaire, en biotechnologie et en pharmacologie ont profondément transformé le pronostic de certaines de ces affections, tout en ouvrant la voie à des approches personnalisées prometteuses. La maladie de Gaucher et les mucopolysaccharidoses, par la richesse de leurs aspects cliniques et biologiques, demeurent des modèles d’étude privilégiés pour explorer les interactions complexes entre génétique, métabolisme et physiopathologie cellulaire. Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales

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E _B O O K S Les maladies lysosomales au sein du CHU de Bejaia URL

Pancréatite aiguë chez l'enfant / Khaled, Radhia

Public ISBD Titre : Pancréatite aiguë chez l'enfant Type de document : texte imprimé Auteurs : Khaled, Radhia, Auteur ; Amir, Inès, Auteur ; Lalali, Abdeslam, Autre ; Ahmane, Hassina, Autre ; Bouzidi, Karima, Autre ; Meddour, Souhila, Autre Editeur : Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine Année de publication : 2024/2025 Importance : 1 vol. (73 p.) Présentation : (ill., fig.) Format : 30 cm Note générale : Bibliogr., Annexes Langues : Français Langues originales : Français Catégories : Pédiatrie Mots-clés : La pancréatite aiguë  PA  Affection inflammatoire  Enfant Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : La pancréatite aiguë (PA) est une affection inflammatoire rare mais potentiellement grave chez l'enfant, dont l'incidence semble croissante. Sa présentation clinique atypique et la diversité de ses étiologies chez cette population rendent son diagnostic et sa prise en charge complexes. Cette étude vise à décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, étiologiques, thérapeutiques et évolutives de la PA chez l'enfant à travers une série de cas. Nous avons mené une étude de cas cliniques incluant 6 enfants diagnostiqués avec une pancréatite aiguë et hospitalisés dans notre service entre janvier 2019 et décembre 2024. Les données recueillies comprenaient les antécédents, les manifestations cliniques, les résultats biologiques (lipasémie), l'imagerie (échographie, TDM, IRM), l'étiologie, le traitement administré et l'évolution clinique. L'âge moyen de nos patients était de 8.8 ans avec des âges variant de 4 à 15 ans. Les principales étiologies identifiées étaient [idiopathique (n=5), congénitale(n=1)]. Tous les patients ont présenté des douleurs abdominales, et accompagnées de vomissements chez un patient. La lipasémie était constamment élevée. L'imagerie a confirmé le diagnostic et aidé à identifier les complications éventuelles. La prise en charge a été principalement médicale, basée sur l’arrêt initial de l’alimentation per os , l'hydratation intraveineuse et l'analgésie. L'évolution a été favorable chez 5 patients, avec une complication chez un patient (encéphalopathie pancréatique) nécessitant une prise en charge spécifique. Aucun décès n'a été enregistré. La pancréatite aiguë chez l'enfant reste un défi diagnostique et thérapeutique. Une forte suspicion clinique, associée à une exploration biologique et radiologique adéquate, est essentielle pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale, permettant d'améliorer le pronostic et de réduire les complications. Des études multicentriques avec des cohortes plus importantes sont nécessaires pour mieux caractériser cette pathologie pédiatrique. Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme en sciences médicales Pancréatite aiguë chez l'enfant [texte imprimé] / Khaled, Radhia, Auteur ; Amir, Inès, Auteur ; Lalali, Abdeslam, Autre ; Ahmane, Hassina, Autre ; Bouzidi, Karima, Autre ; Meddour, Souhila, Autre . - Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine, 2024/2025 . - 1 vol. (73 p.) : (ill., fig.) ; 30 cm. Bibliogr., Annexes Langues : Français Langues originales : Français Catégories : Pédiatrie Mots-clés : La pancréatite aiguë  PA  Affection inflammatoire  Enfant Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : La pancréatite aiguë (PA) est une affection inflammatoire rare mais potentiellement grave chez l'enfant, dont l'incidence semble croissante. Sa présentation clinique atypique et la diversité de ses étiologies chez cette population rendent son diagnostic et sa prise en charge complexes. Cette étude vise à décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, étiologiques, thérapeutiques et évolutives de la PA chez l'enfant à travers une série de cas. Nous avons mené une étude de cas cliniques incluant 6 enfants diagnostiqués avec une pancréatite aiguë et hospitalisés dans notre service entre janvier 2019 et décembre 2024. Les données recueillies comprenaient les antécédents, les manifestations cliniques, les résultats biologiques (lipasémie), l'imagerie (échographie, TDM, IRM), l'étiologie, le traitement administré et l'évolution clinique. L'âge moyen de nos patients était de 8.8 ans avec des âges variant de 4 à 15 ans. Les principales étiologies identifiées étaient [idiopathique (n=5), congénitale(n=1)]. Tous les patients ont présenté des douleurs abdominales, et accompagnées de vomissements chez un patient. La lipasémie était constamment élevée. L'imagerie a confirmé le diagnostic et aidé à identifier les complications éventuelles. La prise en charge a été principalement médicale, basée sur l’arrêt initial de l’alimentation per os , l'hydratation intraveineuse et l'analgésie. L'évolution a été favorable chez 5 patients, avec une complication chez un patient (encéphalopathie pancréatique) nécessitant une prise en charge spécifique. Aucun décès n'a été enregistré. La pancréatite aiguë chez l'enfant reste un défi diagnostique et thérapeutique. Une forte suspicion clinique, associée à une exploration biologique et radiologique adéquate, est essentielle pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale, permettant d'améliorer le pronostic et de réduire les complications. Des études multicentriques avec des cohortes plus importantes sont nécessaires pour mieux caractériser cette pathologie pédiatrique. Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme en sciences médicales

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Pancréatite aiguë chez l'enfant / Khaled, Radhia 

Public ISBD Titre : Pancréatite aiguë chez l'enfant Type de document : document électronique Auteurs : Khaled, Radhia, Auteur ; Amir, Inès, Auteur ; Lalali, Abdeslam, Autre ; Ahmane, Hassina, Autre ; Bouzidi, Karima, Autre ; Meddour, Souhila, Autre Editeur : Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine Année de publication : 2024/2025 Importance : 1 vol. (73 p.) Présentation : (ill., fig.) Format : CD-Room Note générale : Bibliogr., Annexes Langues : Français Langues originales : Français Catégories : Pédiatrie Mots-clés : La pancréatite aiguë  PA  Affection inflammatoire  Enfant Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : La pancréatite aiguë (PA) est une affection inflammatoire rare mais potentiellement grave chez l'enfant, dont l'incidence semble croissante. Sa présentation clinique atypique et la diversité de ses étiologies chez cette population rendent son diagnostic et sa prise en charge complexes. Cette étude vise à décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, étiologiques, thérapeutiques et évolutives de la PA chez l'enfant à travers une série de cas. Nous avons mené une étude de cas cliniques incluant 6 enfants diagnostiqués avec une pancréatite aiguë et hospitalisés dans notre service entre janvier 2019 et décembre 2024. Les données recueillies comprenaient les antécédents, les manifestations cliniques, les résultats biologiques (lipasémie), l'imagerie (échographie, TDM, IRM), l'étiologie, le traitement administré et l'évolution clinique. L'âge moyen de nos patients était de 8.8 ans avec des âges variant de 4 à 15 ans. Les principales étiologies identifiées étaient [idiopathique (n=5), congénitale(n=1)]. Tous les patients ont présenté des douleurs abdominales, et accompagnées de vomissements chez un patient. La lipasémie était constamment élevée. L'imagerie a confirmé le diagnostic et aidé à identifier les complications éventuelles. La prise en charge a été principalement médicale, basée sur l’arrêt initial de l’alimentation per os , l'hydratation intraveineuse et l'analgésie. L'évolution a été favorable chez 5 patients, avec une complication chez un patient (encéphalopathie pancréatique) nécessitant une prise en charge spécifique. Aucun décès n'a été enregistré. La pancréatite aiguë chez l'enfant reste un défi diagnostique et thérapeutique. Une forte suspicion clinique, associée à une exploration biologique et radiologique adéquate, est essentielle pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale, permettant d'améliorer le pronostic et de réduire les complications. Des études multicentriques avec des cohortes plus importantes sont nécessaires pour mieux caractériser cette pathologie pédiatrique. Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme en sciences médicales Pancréatite aiguë chez l'enfant [document électronique] / Khaled, Radhia, Auteur ; Amir, Inès, Auteur ; Lalali, Abdeslam, Autre ; Ahmane, Hassina, Autre ; Bouzidi, Karima, Autre ; Meddour, Souhila, Autre . - Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine, 2024/2025 . - 1 vol. (73 p.) : (ill., fig.) ; CD-Room. Bibliogr., Annexes Langues : Français Langues originales : Français Catégories : Pédiatrie Mots-clés : La pancréatite aiguë  PA  Affection inflammatoire  Enfant Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : La pancréatite aiguë (PA) est une affection inflammatoire rare mais potentiellement grave chez l'enfant, dont l'incidence semble croissante. Sa présentation clinique atypique et la diversité de ses étiologies chez cette population rendent son diagnostic et sa prise en charge complexes. Cette étude vise à décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, étiologiques, thérapeutiques et évolutives de la PA chez l'enfant à travers une série de cas. Nous avons mené une étude de cas cliniques incluant 6 enfants diagnostiqués avec une pancréatite aiguë et hospitalisés dans notre service entre janvier 2019 et décembre 2024. Les données recueillies comprenaient les antécédents, les manifestations cliniques, les résultats biologiques (lipasémie), l'imagerie (échographie, TDM, IRM), l'étiologie, le traitement administré et l'évolution clinique. L'âge moyen de nos patients était de 8.8 ans avec des âges variant de 4 à 15 ans. Les principales étiologies identifiées étaient [idiopathique (n=5), congénitale(n=1)]. Tous les patients ont présenté des douleurs abdominales, et accompagnées de vomissements chez un patient. La lipasémie était constamment élevée. L'imagerie a confirmé le diagnostic et aidé à identifier les complications éventuelles. La prise en charge a été principalement médicale, basée sur l’arrêt initial de l’alimentation per os , l'hydratation intraveineuse et l'analgésie. L'évolution a été favorable chez 5 patients, avec une complication chez un patient (encéphalopathie pancréatique) nécessitant une prise en charge spécifique. Aucun décès n'a été enregistré. La pancréatite aiguë chez l'enfant reste un défi diagnostique et thérapeutique. Une forte suspicion clinique, associée à une exploration biologique et radiologique adéquate, est essentielle pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale, permettant d'améliorer le pronostic et de réduire les complications. Des études multicentriques avec des cohortes plus importantes sont nécessaires pour mieux caractériser cette pathologie pédiatrique. Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme en sciences médicales

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