Les maladies lysosomales au sein du CHU de Bejaia / Kechbi, Sara Melissa

Public ISBD Titre : Les maladies lysosomales au sein du CHU de Bejaia Type de document : texte imprimé Auteurs : Kechbi, Sara Melissa, Auteur ; Merouani, Eldjia, Auteur ; Ahmane, Hassina, Autre ; Meddour, Souhila, Autre ; Bouzida, Karima, Autre ; Lalali, Abdeslam, Autre Editeur : Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine Année de publication : 2024/2025 Importance : 1 vol. (99 p.) Présentation : (ill., fig.) Format : 30 cm Note générale : Bibliogr. Langues : Français Langues originales : Français Catégories : Pédiatrie Mots-clés : Les maladies lysosomales  Maladie de Gaucher  Mucopolysaccharides  MPS Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : Les maladies lysosomales constituent un groupe vaste et hétérogène de troubles métaboliques héréditaires résultant de déficits enzymatiques ou de dysfonctionnements des protéines impliquées dans la dégradation intracellulaire des macromolécules. Ces anomalies perturbent le rôle fondamental des lysosomes dans le recyclage cellulaire, conduisant à l’accumulation progressive de substrats non dégradés dans différents tissus et organes. Cette accumulation pathologique est à l’origine d’un ensemble de manifestations cliniques variées, souvent graves, touchant le système nerveux, les viscères, le squelette, ainsi que d’autres organes vitaux. Bien que chacune de ces maladies soit rare, leur ensemble représente un enjeu de santé publique important en raison de leur impact fonctionnel, de leur évolution chronique et de l’absence fréquente de traitement curatif. Ce mémoire se concentre sur deux affections emblématiques de ce groupe : la maladie de Gaucher et les mucopolysaccharides (MPS). Ces deux entités, bien qu’ayant des origines enzymatiques distinctes, partagent de nombreux points communs sur le plan physiopathologique, notamment l’altération du métabolisme lysosomal, la surcharge cellulaire et les conséquences multisystémiques qui en découlent. En conclusion, cette étude met en lumière l’importance de la recherche translationnelle et du dépistage précoce dans la compréhension et la prise en charge des maladies lysosomales. Les avancées récentes en génétique moléculaire, en biotechnologie et en pharmacologie ont profondément transformé le pronostic de certaines de ces affections, tout en ouvrant la voie à des approches personnalisées prometteuses. La maladie de Gaucher et les mucopolysaccharidoses, par la richesse de leurs aspects cliniques et biologiques, demeurent des modèles d’étude privilégiés pour explorer les interactions complexes entre génétique, métabolisme et physiopathologie cellulaire. Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales Les maladies lysosomales au sein du CHU de Bejaia [texte imprimé] / Kechbi, Sara Melissa, Auteur ; Merouani, Eldjia, Auteur ; Ahmane, Hassina, Autre ; Meddour, Souhila, Autre ; Bouzida, Karima, Autre ; Lalali, Abdeslam, Autre . - Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine, 2024/2025 . - 1 vol. (99 p.) : (ill., fig.) ; 30 cm. Bibliogr. Langues : Français Langues originales : Français Catégories : Pédiatrie Mots-clés : Les maladies lysosomales  Maladie de Gaucher  Mucopolysaccharides  MPS Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : Les maladies lysosomales constituent un groupe vaste et hétérogène de troubles métaboliques héréditaires résultant de déficits enzymatiques ou de dysfonctionnements des protéines impliquées dans la dégradation intracellulaire des macromolécules. Ces anomalies perturbent le rôle fondamental des lysosomes dans le recyclage cellulaire, conduisant à l’accumulation progressive de substrats non dégradés dans différents tissus et organes. Cette accumulation pathologique est à l’origine d’un ensemble de manifestations cliniques variées, souvent graves, touchant le système nerveux, les viscères, le squelette, ainsi que d’autres organes vitaux. Bien que chacune de ces maladies soit rare, leur ensemble représente un enjeu de santé publique important en raison de leur impact fonctionnel, de leur évolution chronique et de l’absence fréquente de traitement curatif. Ce mémoire se concentre sur deux affections emblématiques de ce groupe : la maladie de Gaucher et les mucopolysaccharides (MPS). Ces deux entités, bien qu’ayant des origines enzymatiques distinctes, partagent de nombreux points communs sur le plan physiopathologique, notamment l’altération du métabolisme lysosomal, la surcharge cellulaire et les conséquences multisystémiques qui en découlent. En conclusion, cette étude met en lumière l’importance de la recherche translationnelle et du dépistage précoce dans la compréhension et la prise en charge des maladies lysosomales. Les avancées récentes en génétique moléculaire, en biotechnologie et en pharmacologie ont profondément transformé le pronostic de certaines de ces affections, tout en ouvrant la voie à des approches personnalisées prometteuses. La maladie de Gaucher et les mucopolysaccharidoses, par la richesse de leurs aspects cliniques et biologiques, demeurent des modèles d’étude privilégiés pour explorer les interactions complexes entre génétique, métabolisme et physiopathologie cellulaire. Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales

Exemplaires

Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
M23/2025	M23/2025	Mémoire	Salle de projection	Pédiatrie	Exclu du prêt

Les maladies lysosomales au sein du CHU de Bejaia / Kechbi, Sara Melissa 

Public ISBD Titre : Les maladies lysosomales au sein du CHU de Bejaia Type de document : document électronique Auteurs : Kechbi, Sara Melissa, Auteur ; Merouani, Eldjia, Auteur ; Ahmane, Hassina, Autre ; Meddour, Souhila, Autre ; Bouzida, Karima, Autre ; Lalali, Abdeslam, Autre Editeur : Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine Année de publication : 2024/2025 Importance : 1 vol. (99 p.) Présentation : (ill., fig.) Format : CD-Room Note générale : Bibliogr. Langues : Français Langues originales : Français Catégories : Pédiatrie Mots-clés : Les maladies lysosomales  Maladie de Gaucher  Mucopolysaccharides  MPS Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : Les maladies lysosomales constituent un groupe vaste et hétérogène de troubles métaboliques héréditaires résultant de déficits enzymatiques ou de dysfonctionnements des protéines impliquées dans la dégradation intracellulaire des macromolécules. Ces anomalies perturbent le rôle fondamental des lysosomes dans le recyclage cellulaire, conduisant à l’accumulation progressive de substrats non dégradés dans différents tissus et organes. Cette accumulation pathologique est à l’origine d’un ensemble de manifestations cliniques variées, souvent graves, touchant le système nerveux, les viscères, le squelette, ainsi que d’autres organes vitaux. Bien que chacune de ces maladies soit rare, leur ensemble représente un enjeu de santé publique important en raison de leur impact fonctionnel, de leur évolution chronique et de l’absence fréquente de traitement curatif. Ce mémoire se concentre sur deux affections emblématiques de ce groupe : la maladie de Gaucher et les mucopolysaccharides (MPS). Ces deux entités, bien qu’ayant des origines enzymatiques distinctes, partagent de nombreux points communs sur le plan physiopathologique, notamment l’altération du métabolisme lysosomal, la surcharge cellulaire et les conséquences multisystémiques qui en découlent. En conclusion, cette étude met en lumière l’importance de la recherche translationnelle et du dépistage précoce dans la compréhension et la prise en charge des maladies lysosomales. Les avancées récentes en génétique moléculaire, en biotechnologie et en pharmacologie ont profondément transformé le pronostic de certaines de ces affections, tout en ouvrant la voie à des approches personnalisées prometteuses. La maladie de Gaucher et les mucopolysaccharidoses, par la richesse de leurs aspects cliniques et biologiques, demeurent des modèles d’étude privilégiés pour explorer les interactions complexes entre génétique, métabolisme et physiopathologie cellulaire. Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales Les maladies lysosomales au sein du CHU de Bejaia [document électronique] / Kechbi, Sara Melissa, Auteur ; Merouani, Eldjia, Auteur ; Ahmane, Hassina, Autre ; Meddour, Souhila, Autre ; Bouzida, Karima, Autre ; Lalali, Abdeslam, Autre . - Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine, 2024/2025 . - 1 vol. (99 p.) : (ill., fig.) ; CD-Room. Bibliogr. Langues : Français Langues originales : Français Catégories : Pédiatrie Mots-clés : Les maladies lysosomales  Maladie de Gaucher  Mucopolysaccharides  MPS Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : Les maladies lysosomales constituent un groupe vaste et hétérogène de troubles métaboliques héréditaires résultant de déficits enzymatiques ou de dysfonctionnements des protéines impliquées dans la dégradation intracellulaire des macromolécules. Ces anomalies perturbent le rôle fondamental des lysosomes dans le recyclage cellulaire, conduisant à l’accumulation progressive de substrats non dégradés dans différents tissus et organes. Cette accumulation pathologique est à l’origine d’un ensemble de manifestations cliniques variées, souvent graves, touchant le système nerveux, les viscères, le squelette, ainsi que d’autres organes vitaux. Bien que chacune de ces maladies soit rare, leur ensemble représente un enjeu de santé publique important en raison de leur impact fonctionnel, de leur évolution chronique et de l’absence fréquente de traitement curatif. Ce mémoire se concentre sur deux affections emblématiques de ce groupe : la maladie de Gaucher et les mucopolysaccharides (MPS). Ces deux entités, bien qu’ayant des origines enzymatiques distinctes, partagent de nombreux points communs sur le plan physiopathologique, notamment l’altération du métabolisme lysosomal, la surcharge cellulaire et les conséquences multisystémiques qui en découlent. En conclusion, cette étude met en lumière l’importance de la recherche translationnelle et du dépistage précoce dans la compréhension et la prise en charge des maladies lysosomales. Les avancées récentes en génétique moléculaire, en biotechnologie et en pharmacologie ont profondément transformé le pronostic de certaines de ces affections, tout en ouvrant la voie à des approches personnalisées prometteuses. La maladie de Gaucher et les mucopolysaccharidoses, par la richesse de leurs aspects cliniques et biologiques, demeurent des modèles d’étude privilégiés pour explorer les interactions complexes entre génétique, métabolisme et physiopathologie cellulaire. Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales

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Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
CDM23/2025	CDM23/2025	Mémoire Electonique	Salle multimédia	Pédiatrie	Exclu du prêt

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