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Auteur Bouzida, Karima
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Faire une suggestion Affiner la recherche Interroger des sources externesEtude épidémiologique des cancers de l’enfant au service de pédiatrie du CHU de Bejaia 2020-2025 / Bouadloune, Sara
Titre : Etude épidémiologique des cancers de l’enfant au service de pédiatrie du CHU de Bejaia 2020-2025 Type de document : texte imprimé Auteurs : Bouadloune, Sara, Auteur ; Bouahmed, Mounia, Auteur ; Dahmoune, Fella, Autre ; Ahmane, Hassina, Autre ; Lounis Boudiaf, Autre ; Bouzida, Karima, Autre Editeur : Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine Année de publication : 2024-2025 Importance : 1 Vol. (116 p.) Présentation : (ill., fig.) Format : 30 Cm Note générale : Bibliogr. Langues : Français Langues originales : Français Catégories : Pédiatrie Mots-clés : Tumeur:Pédiatrie Epidémiologie LAL LAM Histiocytose Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : Les cancers de l’enfant, bien que rares, représentent un enjeu majeur de santé publique en raisonde leur morbi-mortalité et des besoins spécifiques qu’ils impliquent en matière de diagnostic, de traitement et d’accompagnement. La présente étude vise à dresser un état des lieux des cancers pédiatriques diagnostiqués et pris en charge dans la wilaya de Béjaïa.
Décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutives des cancers de l’enfant au sein de l’unité d’oncologie pédiatrique du CHU de Béjaïa, depuis sa création en 29 octobre 2020.
Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur 84 cas de cancers pédiatriques recensés entre 29 octobre 2020 et 1 juin 2025. Les données recueillies comprennent l’âge, le sexe, le type de cancer, les signes cliniques révélateurs, les modalités thérapeutiques et l’évolution des patients.
L’âge moyen des enfants pris en charge était de 6 ans, avec des extrêmes allant de 6 mois à 15 ans. La majorité des patients étaient de sexe féminin (58,3 %) avec un sexe ratio de 0.71. Près d’un tiers des enfants provenaient de la commune de Béjaïa. Les cancers les plus fréquents étaient les hémopathies malignes, représentant 59,5 % des cas. Parmi elles, la leucémie aiguë lymphoblastique était la plus fréquente (23,8 %), suivie de la leucémie myéloïde (16,7 %) et des lymphomes, principalement le lymphome de Burkitt. Les tumeurs
solides représentaient 35,7 % des cas, dominées par le neuroblastome (46,8 % des tumeurs solides) et le néphroblastome (40 %). Les tumeurs rares, telles que les histiocytoses et les tumeurs germinales, étaient plus marginales (4,8 %). Les signes les plus fréquents au moment du diagnostic étaient des manifestations d’insuffisance médullaire (40,5 %), suivies par les masses abdominales (29,8 %). La prise en charge reposait principalement sur la chimiothérapie, utilisée dans presque tous les cas, parfois associée à la chirurgie ou à la radiothérapie. Une seule greffe de cellules souches hématopoïétiques a été réalisée. Les complications liées aux traitements étaient fréquentes, en particulier les troubles digestifs (71,4 %), comme les nausées et vomissements, et les complications hématologiques, notamment la neutropénie fébrile (53,6 %). Sur le plan évolutif, 63,1 % des enfants ont obtenu une rémission,
21,4 % étaient encore en cours de traitement, et 7,1 % ont connu une rechute. Le taux global de décès s’élevait à 27,4 %, touchant principalement les cas de leucémie aiguë myéloïde (71,4 % de décès dans ce groupe) et les neuroblastomes évolués.
L’unité d’oncologie pédiatrique du CHU de Béjaïa a permis d’offrir aux enfants atteints de cancer un accès local aux soins, évitant ainsi des déplacements vers d’autres centres spécialisés. Malgré des résultats encourageants, notamment en termes de rémission, la
fréquence des complications et la mortalité élevée dans certains types de cancers rappellent les défis encore présents.
Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales Etude épidémiologique des cancers de l’enfant au service de pédiatrie du CHU de Bejaia 2020-2025 [texte imprimé] / Bouadloune, Sara, Auteur ; Bouahmed, Mounia, Auteur ; Dahmoune, Fella, Autre ; Ahmane, Hassina, Autre ; Lounis Boudiaf, Autre ; Bouzida, Karima, Autre . - Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine, 2024-2025 . - 1 Vol. (116 p.) : (ill., fig.) ; 30 Cm.
Bibliogr.
Langues : Français Langues originales : Français
Catégories : Pédiatrie Mots-clés : Tumeur:Pédiatrie Epidémiologie LAL LAM Histiocytose Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : Les cancers de l’enfant, bien que rares, représentent un enjeu majeur de santé publique en raisonde leur morbi-mortalité et des besoins spécifiques qu’ils impliquent en matière de diagnostic, de traitement et d’accompagnement. La présente étude vise à dresser un état des lieux des cancers pédiatriques diagnostiqués et pris en charge dans la wilaya de Béjaïa.
Décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutives des cancers de l’enfant au sein de l’unité d’oncologie pédiatrique du CHU de Béjaïa, depuis sa création en 29 octobre 2020.
Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur 84 cas de cancers pédiatriques recensés entre 29 octobre 2020 et 1 juin 2025. Les données recueillies comprennent l’âge, le sexe, le type de cancer, les signes cliniques révélateurs, les modalités thérapeutiques et l’évolution des patients.
L’âge moyen des enfants pris en charge était de 6 ans, avec des extrêmes allant de 6 mois à 15 ans. La majorité des patients étaient de sexe féminin (58,3 %) avec un sexe ratio de 0.71. Près d’un tiers des enfants provenaient de la commune de Béjaïa. Les cancers les plus fréquents étaient les hémopathies malignes, représentant 59,5 % des cas. Parmi elles, la leucémie aiguë lymphoblastique était la plus fréquente (23,8 %), suivie de la leucémie myéloïde (16,7 %) et des lymphomes, principalement le lymphome de Burkitt. Les tumeurs
solides représentaient 35,7 % des cas, dominées par le neuroblastome (46,8 % des tumeurs solides) et le néphroblastome (40 %). Les tumeurs rares, telles que les histiocytoses et les tumeurs germinales, étaient plus marginales (4,8 %). Les signes les plus fréquents au moment du diagnostic étaient des manifestations d’insuffisance médullaire (40,5 %), suivies par les masses abdominales (29,8 %). La prise en charge reposait principalement sur la chimiothérapie, utilisée dans presque tous les cas, parfois associée à la chirurgie ou à la radiothérapie. Une seule greffe de cellules souches hématopoïétiques a été réalisée. Les complications liées aux traitements étaient fréquentes, en particulier les troubles digestifs (71,4 %), comme les nausées et vomissements, et les complications hématologiques, notamment la neutropénie fébrile (53,6 %). Sur le plan évolutif, 63,1 % des enfants ont obtenu une rémission,
21,4 % étaient encore en cours de traitement, et 7,1 % ont connu une rechute. Le taux global de décès s’élevait à 27,4 %, touchant principalement les cas de leucémie aiguë myéloïde (71,4 % de décès dans ce groupe) et les neuroblastomes évolués.
L’unité d’oncologie pédiatrique du CHU de Béjaïa a permis d’offrir aux enfants atteints de cancer un accès local aux soins, évitant ainsi des déplacements vers d’autres centres spécialisés. Malgré des résultats encourageants, notamment en termes de rémission, la
fréquence des complications et la mortalité élevée dans certains types de cancers rappellent les défis encore présents.
Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité M31/2025 M31/2025 Mémoire Salle de projection Pédiatrie Exclu du prêt Etude épidémiologique des cancers de l’enfant au service de pédiatrie du CHU de Bejaia 2020-2025 / Bouadloune, Sara
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Titre : Etude épidémiologique des cancers de l’enfant au service de pédiatrie du CHU de Bejaia 2020-2025 Type de document : document électronique Auteurs : Bouadloune, Sara, Auteur ; Bouahmed, Mounia, Auteur ; Dahmoune, Fella, Autre ; Ahmane, Hassina, Autre ; Lounis Boudiaf, Autre ; Bouzida, Karima, Autre Editeur : Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine Année de publication : 2024-2025 Importance : 1 Vol. (116 p.) Présentation : (ill., fig.) Format : CD-Room Note générale : Bibliogr. Langues : Français Langues originales : Français Catégories : Pédiatrie Mots-clés : Tumeur:Pédiatrie Epidémiologie LAL LAM Histiocytose Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : Les cancers de l’enfant, bien que rares, représentent un enjeu majeur de santé publique en raisonde leur morbi-mortalité et des besoins spécifiques qu’ils impliquent en matière de diagnostic, de traitement et d’accompagnement. La présente étude vise à dresser un état des lieux des cancers pédiatriques diagnostiqués et pris en charge dans la wilaya de Béjaïa.
Décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutives des cancers de l’enfant au sein de l’unité d’oncologie pédiatrique du CHU de Béjaïa, depuis sa création en 29 octobre 2020.
Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur 84 cas de cancers pédiatriques recensés entre 29 octobre 2020 et 1 juin 2025. Les données recueillies comprennent l’âge, le sexe, le type de cancer, les signes cliniques révélateurs, les modalités thérapeutiques et l’évolution des patients.
L’âge moyen des enfants pris en charge était de 6 ans, avec des extrêmes allant de 6 mois à 15 ans. La majorité des patients étaient de sexe féminin (58,3 %) avec un sexe ratio de 0.71. Près d’un tiers des enfants provenaient de la commune de Béjaïa. Les cancers les plus fréquents étaient les hémopathies malignes, représentant 59,5 % des cas. Parmi elles, la leucémie aiguë lymphoblastique était la plus fréquente (23,8 %), suivie de la leucémie myéloïde (16,7 %) et des lymphomes, principalement le lymphome de Burkitt. Les tumeurs
solides représentaient 35,7 % des cas, dominées par le neuroblastome (46,8 % des tumeurs solides) et le néphroblastome (40 %). Les tumeurs rares, telles que les histiocytoses et les tumeurs germinales, étaient plus marginales (4,8 %). Les signes les plus fréquents au moment du diagnostic étaient des manifestations d’insuffisance médullaire (40,5 %), suivies par les masses abdominales (29,8 %). La prise en charge reposait principalement sur la chimiothérapie, utilisée dans presque tous les cas, parfois associée à la chirurgie ou à la radiothérapie. Une seule greffe de cellules souches hématopoïétiques a été réalisée. Les complications liées aux traitements étaient fréquentes, en particulier les troubles digestifs (71,4 %), comme les nausées et vomissements, et les complications hématologiques, notamment la neutropénie fébrile (53,6 %). Sur le plan évolutif, 63,1 % des enfants ont obtenu une rémission,
21,4 % étaient encore en cours de traitement, et 7,1 % ont connu une rechute. Le taux global de décès s’élevait à 27,4 %, touchant principalement les cas de leucémie aiguë myéloïde (71,4 % de décès dans ce groupe) et les neuroblastomes évolués.
L’unité d’oncologie pédiatrique du CHU de Béjaïa a permis d’offrir aux enfants atteints de cancer un accès local aux soins, évitant ainsi des déplacements vers d’autres centres spécialisés. Malgré des résultats encourageants, notamment en termes de rémission, la
fréquence des complications et la mortalité élevée dans certains types de cancers rappellent les défis encore présents.
Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales Etude épidémiologique des cancers de l’enfant au service de pédiatrie du CHU de Bejaia 2020-2025 [document électronique] / Bouadloune, Sara, Auteur ; Bouahmed, Mounia, Auteur ; Dahmoune, Fella, Autre ; Ahmane, Hassina, Autre ; Lounis Boudiaf, Autre ; Bouzida, Karima, Autre . - Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine, 2024-2025 . - 1 Vol. (116 p.) : (ill., fig.) ; CD-Room.
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Langues : Français Langues originales : Français
Catégories : Pédiatrie Mots-clés : Tumeur:Pédiatrie Epidémiologie LAL LAM Histiocytose Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : Les cancers de l’enfant, bien que rares, représentent un enjeu majeur de santé publique en raisonde leur morbi-mortalité et des besoins spécifiques qu’ils impliquent en matière de diagnostic, de traitement et d’accompagnement. La présente étude vise à dresser un état des lieux des cancers pédiatriques diagnostiqués et pris en charge dans la wilaya de Béjaïa.
Décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutives des cancers de l’enfant au sein de l’unité d’oncologie pédiatrique du CHU de Béjaïa, depuis sa création en 29 octobre 2020.
Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur 84 cas de cancers pédiatriques recensés entre 29 octobre 2020 et 1 juin 2025. Les données recueillies comprennent l’âge, le sexe, le type de cancer, les signes cliniques révélateurs, les modalités thérapeutiques et l’évolution des patients.
L’âge moyen des enfants pris en charge était de 6 ans, avec des extrêmes allant de 6 mois à 15 ans. La majorité des patients étaient de sexe féminin (58,3 %) avec un sexe ratio de 0.71. Près d’un tiers des enfants provenaient de la commune de Béjaïa. Les cancers les plus fréquents étaient les hémopathies malignes, représentant 59,5 % des cas. Parmi elles, la leucémie aiguë lymphoblastique était la plus fréquente (23,8 %), suivie de la leucémie myéloïde (16,7 %) et des lymphomes, principalement le lymphome de Burkitt. Les tumeurs
solides représentaient 35,7 % des cas, dominées par le neuroblastome (46,8 % des tumeurs solides) et le néphroblastome (40 %). Les tumeurs rares, telles que les histiocytoses et les tumeurs germinales, étaient plus marginales (4,8 %). Les signes les plus fréquents au moment du diagnostic étaient des manifestations d’insuffisance médullaire (40,5 %), suivies par les masses abdominales (29,8 %). La prise en charge reposait principalement sur la chimiothérapie, utilisée dans presque tous les cas, parfois associée à la chirurgie ou à la radiothérapie. Une seule greffe de cellules souches hématopoïétiques a été réalisée. Les complications liées aux traitements étaient fréquentes, en particulier les troubles digestifs (71,4 %), comme les nausées et vomissements, et les complications hématologiques, notamment la neutropénie fébrile (53,6 %). Sur le plan évolutif, 63,1 % des enfants ont obtenu une rémission,
21,4 % étaient encore en cours de traitement, et 7,1 % ont connu une rechute. Le taux global de décès s’élevait à 27,4 %, touchant principalement les cas de leucémie aiguë myéloïde (71,4 % de décès dans ce groupe) et les neuroblastomes évolués.
L’unité d’oncologie pédiatrique du CHU de Béjaïa a permis d’offrir aux enfants atteints de cancer un accès local aux soins, évitant ainsi des déplacements vers d’autres centres spécialisés. Malgré des résultats encourageants, notamment en termes de rémission, la
fréquence des complications et la mortalité élevée dans certains types de cancers rappellent les défis encore présents.
Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales Exemplaires
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ÉTUDE ÉPIDÉMIOLOGIQUE DES CANCERS DE L’ENFANT AU SERVICE DE PÉDIATRIE DU CHU DE BEJAIA 2020URLLes maladies lysosomales au sein du CHU de Bejaia / Kechbi, Sara Melissa
Titre : Les maladies lysosomales au sein du CHU de Bejaia Type de document : texte imprimé Auteurs : Kechbi, Sara Melissa, Auteur ; Merouani, Eldjia, Auteur ; Ahmane, Hassina, Autre ; Meddour, Souhila, Autre ; Bouzida, Karima, Autre ; Lalali, Abdeslam, Autre Editeur : Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine Année de publication : 2024/2025 Importance : 1 vol. (99 p.) Présentation : (ill., fig.) Format : 30 cm Note générale : Bibliogr. Langues : Français Langues originales : Français Catégories : Pédiatrie Mots-clés : Les maladies lysosomales Maladie de Gaucher Mucopolysaccharides MPS Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : Les maladies lysosomales constituent un groupe vaste et hétérogène de troubles métaboliques héréditaires résultant de déficits enzymatiques ou de dysfonctionnements des protéines impliquées dans la dégradation intracellulaire des macromolécules. Ces anomalies perturbent le rôle fondamental des lysosomes dans le recyclage cellulaire, conduisant à l’accumulation progressive de substrats non dégradés dans différents tissus et organes. Cette accumulation pathologique est à l’origine d’un ensemble de manifestations cliniques variées, souvent graves, touchant le système nerveux, les viscères, le squelette, ainsi que d’autres organes vitaux. Bien que chacune de ces maladies soit rare, leur ensemble représente un enjeu de santé publique important en raison de leur impact fonctionnel, de leur évolution chronique et de l’absence fréquente de traitement curatif.
Ce mémoire se concentre sur deux affections emblématiques de ce groupe : la maladie de Gaucher et les mucopolysaccharides (MPS). Ces deux entités, bien qu’ayant des origines enzymatiques distinctes, partagent de nombreux points communs sur le plan
physiopathologique, notamment l’altération du métabolisme lysosomal, la surcharge cellulaire et les conséquences multisystémiques qui en découlent.
En conclusion, cette étude met en lumière l’importance de la recherche translationnelle et du dépistage précoce dans la compréhension et la prise en charge des maladies lysosomales. Les avancées récentes en génétique moléculaire, en biotechnologie et en pharmacologie ont profondément transformé le pronostic de certaines de ces affections, tout en ouvrant la voie à des approches personnalisées prometteuses. La maladie de Gaucher et les mucopolysaccharidoses, par la richesse de leurs aspects cliniques et biologiques, demeurent des modèles d’étude privilégiés pour explorer les interactions complexes entre génétique,
métabolisme et physiopathologie cellulaire.Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales Les maladies lysosomales au sein du CHU de Bejaia [texte imprimé] / Kechbi, Sara Melissa, Auteur ; Merouani, Eldjia, Auteur ; Ahmane, Hassina, Autre ; Meddour, Souhila, Autre ; Bouzida, Karima, Autre ; Lalali, Abdeslam, Autre . - Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine, 2024/2025 . - 1 vol. (99 p.) : (ill., fig.) ; 30 cm.
Bibliogr.
Langues : Français Langues originales : Français
Catégories : Pédiatrie Mots-clés : Les maladies lysosomales Maladie de Gaucher Mucopolysaccharides MPS Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : Les maladies lysosomales constituent un groupe vaste et hétérogène de troubles métaboliques héréditaires résultant de déficits enzymatiques ou de dysfonctionnements des protéines impliquées dans la dégradation intracellulaire des macromolécules. Ces anomalies perturbent le rôle fondamental des lysosomes dans le recyclage cellulaire, conduisant à l’accumulation progressive de substrats non dégradés dans différents tissus et organes. Cette accumulation pathologique est à l’origine d’un ensemble de manifestations cliniques variées, souvent graves, touchant le système nerveux, les viscères, le squelette, ainsi que d’autres organes vitaux. Bien que chacune de ces maladies soit rare, leur ensemble représente un enjeu de santé publique important en raison de leur impact fonctionnel, de leur évolution chronique et de l’absence fréquente de traitement curatif.
Ce mémoire se concentre sur deux affections emblématiques de ce groupe : la maladie de Gaucher et les mucopolysaccharides (MPS). Ces deux entités, bien qu’ayant des origines enzymatiques distinctes, partagent de nombreux points communs sur le plan
physiopathologique, notamment l’altération du métabolisme lysosomal, la surcharge cellulaire et les conséquences multisystémiques qui en découlent.
En conclusion, cette étude met en lumière l’importance de la recherche translationnelle et du dépistage précoce dans la compréhension et la prise en charge des maladies lysosomales. Les avancées récentes en génétique moléculaire, en biotechnologie et en pharmacologie ont profondément transformé le pronostic de certaines de ces affections, tout en ouvrant la voie à des approches personnalisées prometteuses. La maladie de Gaucher et les mucopolysaccharidoses, par la richesse de leurs aspects cliniques et biologiques, demeurent des modèles d’étude privilégiés pour explorer les interactions complexes entre génétique,
métabolisme et physiopathologie cellulaire.Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité M23/2025 M23/2025 Mémoire Salle de projection Pédiatrie Exclu du prêt
Titre : Les maladies lysosomales au sein du CHU de Bejaia Type de document : document électronique Auteurs : Kechbi, Sara Melissa, Auteur ; Merouani, Eldjia, Auteur ; Ahmane, Hassina, Autre ; Meddour, Souhila, Autre ; Bouzida, Karima, Autre ; Lalali, Abdeslam, Autre Editeur : Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine Année de publication : 2024/2025 Importance : 1 vol. (99 p.) Présentation : (ill., fig.) Format : CD-Room Note générale : Bibliogr. Langues : Français Langues originales : Français Catégories : Pédiatrie Mots-clés : Les maladies lysosomales Maladie de Gaucher Mucopolysaccharides MPS Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : Les maladies lysosomales constituent un groupe vaste et hétérogène de troubles métaboliques héréditaires résultant de déficits enzymatiques ou de dysfonctionnements des protéines impliquées dans la dégradation intracellulaire des macromolécules. Ces anomalies perturbent le rôle fondamental des lysosomes dans le recyclage cellulaire, conduisant à l’accumulation progressive de substrats non dégradés dans différents tissus et organes. Cette accumulation pathologique est à l’origine d’un ensemble de manifestations cliniques variées, souvent graves, touchant le système nerveux, les viscères, le squelette, ainsi que d’autres organes vitaux. Bien que chacune de ces maladies soit rare, leur ensemble représente un enjeu de santé publique important en raison de leur impact fonctionnel, de leur évolution chronique et de l’absence fréquente de traitement curatif.
Ce mémoire se concentre sur deux affections emblématiques de ce groupe : la maladie de Gaucher et les mucopolysaccharides (MPS). Ces deux entités, bien qu’ayant des origines enzymatiques distinctes, partagent de nombreux points communs sur le plan
physiopathologique, notamment l’altération du métabolisme lysosomal, la surcharge cellulaire et les conséquences multisystémiques qui en découlent.
En conclusion, cette étude met en lumière l’importance de la recherche translationnelle et du dépistage précoce dans la compréhension et la prise en charge des maladies lysosomales. Les avancées récentes en génétique moléculaire, en biotechnologie et en pharmacologie ont profondément transformé le pronostic de certaines de ces affections, tout en ouvrant la voie à des approches personnalisées prometteuses. La maladie de Gaucher et les mucopolysaccharidoses, par la richesse de leurs aspects cliniques et biologiques, demeurent des modèles d’étude privilégiés pour explorer les interactions complexes entre génétique,
métabolisme et physiopathologie cellulaire.Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales Les maladies lysosomales au sein du CHU de Bejaia [document électronique] / Kechbi, Sara Melissa, Auteur ; Merouani, Eldjia, Auteur ; Ahmane, Hassina, Autre ; Meddour, Souhila, Autre ; Bouzida, Karima, Autre ; Lalali, Abdeslam, Autre . - Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine, 2024/2025 . - 1 vol. (99 p.) : (ill., fig.) ; CD-Room.
Bibliogr.
Langues : Français Langues originales : Français
Catégories : Pédiatrie Mots-clés : Les maladies lysosomales Maladie de Gaucher Mucopolysaccharides MPS Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : Les maladies lysosomales constituent un groupe vaste et hétérogène de troubles métaboliques héréditaires résultant de déficits enzymatiques ou de dysfonctionnements des protéines impliquées dans la dégradation intracellulaire des macromolécules. Ces anomalies perturbent le rôle fondamental des lysosomes dans le recyclage cellulaire, conduisant à l’accumulation progressive de substrats non dégradés dans différents tissus et organes. Cette accumulation pathologique est à l’origine d’un ensemble de manifestations cliniques variées, souvent graves, touchant le système nerveux, les viscères, le squelette, ainsi que d’autres organes vitaux. Bien que chacune de ces maladies soit rare, leur ensemble représente un enjeu de santé publique important en raison de leur impact fonctionnel, de leur évolution chronique et de l’absence fréquente de traitement curatif.
Ce mémoire se concentre sur deux affections emblématiques de ce groupe : la maladie de Gaucher et les mucopolysaccharides (MPS). Ces deux entités, bien qu’ayant des origines enzymatiques distinctes, partagent de nombreux points communs sur le plan
physiopathologique, notamment l’altération du métabolisme lysosomal, la surcharge cellulaire et les conséquences multisystémiques qui en découlent.
En conclusion, cette étude met en lumière l’importance de la recherche translationnelle et du dépistage précoce dans la compréhension et la prise en charge des maladies lysosomales. Les avancées récentes en génétique moléculaire, en biotechnologie et en pharmacologie ont profondément transformé le pronostic de certaines de ces affections, tout en ouvrant la voie à des approches personnalisées prometteuses. La maladie de Gaucher et les mucopolysaccharidoses, par la richesse de leurs aspects cliniques et biologiques, demeurent des modèles d’étude privilégiés pour explorer les interactions complexes entre génétique,
métabolisme et physiopathologie cellulaire.Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité CDM23/2025 CDM23/2025 Mémoire Electonique Salle multimédia Pédiatrie Exclu du prêt Documents numériques
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Les maladies lysosomales au sein du CHU de BejaiaURLLa mucoviscidose chez l'enfant / Becha, Hana
Titre : La mucoviscidose chez l'enfant : diagnostic, prise en charge et perspéctive d'avenir au service de pédiatrie du CHU de Bejaia Type de document : texte imprimé Auteurs : Becha, Hana, Auteur ; Sidan, Chanez, Auteur ; Bouzida, Karima, Autre ; Ahmane, Hassina, Autre ; Dahmoune, Fella, Autre ; Gabis, Souhila, Autre Editeur : Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine Année de publication : 2024-2025 Importance : 1 Vol. (101 p.) Présentation : (ill., fig.) Format : 30 Cm Note générale : Bibliogr. Langues : Français Langues originales : Français Catégories : Pédiatrie Mots-clés : La mucoviscidose Enfant Maladie génétique Pédiatrie Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive touchant plusieurs organes, principalement les systèmes respiratoire et digestif. Ce mémoire s'intéresse à cette pathologie à travers une double approche, scientifique et humaine, dans le but d'en proposer une compréhension globale. L’étude s’appuie notamment sur les recommandations du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS, 2017).
Une revue approfondie de la littérature scientifique et clinique a été menée, intégrant les données actualisées sur les mécanismes physiopathologiques de la mucoviscidose, la diversité de ses manifestations cliniques, ainsi que ses principales complications. L’analyse s'est également portée sur les modalités actuelles de prise en charge, en particulier les traitements symptomatiques
(désencombrement bronchique, antibiothérapie, supplémentation enzymatique et nutritionnelle), et sur le rôle du suivi pluridisciplinaire. Un axe spécifique a été consacré à l’éducation thérapeutique du patient.
L’étude met en évidence l'importance d'une prise en charge personnalisée et évolutive, impliquant une équipe pluridisciplinaire : pneumologues, gastroentérologues, diététiciens, kinésithérapeutes, psychologues et assistants sociaux. L’éducation thérapeutique, lorsqu’elle est bien intégrée, favorise l’autonomisation des patients, améliore leur adhésion aux traitements et leur qualité de vie. Des bénéfices psychologiques et sociaux significatifs ont été observés dans les parcours de soin intégrant ces dimensions.
Les résultats soulignent que la mucoviscidose ne peut être abordée uniquement sous l’angle biomédical. Sa prise en charge nécessite une approche globale, tenant compte des dimensions psychologiques, sociales et éthiques du vécu des patients. L’éducation thérapeutique se révèle essentielle pour répondre aux enjeux d’adhésion thérapeutique, notamment face à la chronicité de la maladie. Enfin, les progrès récents en matière de thérapies ciblées offrent de nouveaux espoirs, tout en posant de nouvelles questions éthiques et organisationnelles.Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales La mucoviscidose chez l'enfant : diagnostic, prise en charge et perspéctive d'avenir au service de pédiatrie du CHU de Bejaia [texte imprimé] / Becha, Hana, Auteur ; Sidan, Chanez, Auteur ; Bouzida, Karima, Autre ; Ahmane, Hassina, Autre ; Dahmoune, Fella, Autre ; Gabis, Souhila, Autre . - Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine, 2024-2025 . - 1 Vol. (101 p.) : (ill., fig.) ; 30 Cm.
Bibliogr.
Langues : Français Langues originales : Français
Catégories : Pédiatrie Mots-clés : La mucoviscidose Enfant Maladie génétique Pédiatrie Index. décimale : 618.92 Pédiatrie Résumé : La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive touchant plusieurs organes, principalement les systèmes respiratoire et digestif. Ce mémoire s'intéresse à cette pathologie à travers une double approche, scientifique et humaine, dans le but d'en proposer une compréhension globale. L’étude s’appuie notamment sur les recommandations du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS, 2017).
Une revue approfondie de la littérature scientifique et clinique a été menée, intégrant les données actualisées sur les mécanismes physiopathologiques de la mucoviscidose, la diversité de ses manifestations cliniques, ainsi que ses principales complications. L’analyse s'est également portée sur les modalités actuelles de prise en charge, en particulier les traitements symptomatiques
(désencombrement bronchique, antibiothérapie, supplémentation enzymatique et nutritionnelle), et sur le rôle du suivi pluridisciplinaire. Un axe spécifique a été consacré à l’éducation thérapeutique du patient.
L’étude met en évidence l'importance d'une prise en charge personnalisée et évolutive, impliquant une équipe pluridisciplinaire : pneumologues, gastroentérologues, diététiciens, kinésithérapeutes, psychologues et assistants sociaux. L’éducation thérapeutique, lorsqu’elle est bien intégrée, favorise l’autonomisation des patients, améliore leur adhésion aux traitements et leur qualité de vie. Des bénéfices psychologiques et sociaux significatifs ont été observés dans les parcours de soin intégrant ces dimensions.
Les résultats soulignent que la mucoviscidose ne peut être abordée uniquement sous l’angle biomédical. Sa prise en charge nécessite une approche globale, tenant compte des dimensions psychologiques, sociales et éthiques du vécu des patients. L’éducation thérapeutique se révèle essentielle pour répondre aux enjeux d’adhésion thérapeutique, notamment face à la chronicité de la maladie. Enfin, les progrès récents en matière de thérapies ciblées offrent de nouveaux espoirs, tout en posant de nouvelles questions éthiques et organisationnelles.Note de contenu : Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité M39/2025 M39/2025 Mémoire Salle de projection Pédiatrie Exclu du prêt Permalink



