| Titre : | Rein et maladie de Fabry | | Type de document : | document électronique | | Auteurs : | Beraza, Anais, Auteur ; Cheurfa, Rymel, Auteur ; Saidi, Fouzia, Autre ; Mouloud Ziani, Autre ; Bessam Salim, Nassim, Autre ; Sabour, Omar, Autre | | Editeur : | Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine | | Année de publication : | 2024-2025 | | Importance : | 1 Vol. (186 p.) | | Présentation : | (ill., fig.) | | Format : | CD-Room | | Note générale : | Bibliogr. | | Langues : | Français Langues originales : Français | | Catégories : | Maladies de l'appareil génito-urinaire
| | Mots-clés : | Maladie rénale chronique Hémodialyse Maladie de Fabry Alphagalactosidase A Glycosphingolipides Lyso-Gb3 Thérapie enzymatique substitutive Migalastat | | Index. décimale : | 616.61 Urologie. Néphrologie | | Résumé : | La maladie de Fabry est une affection génétique rare liée à un déficit en αgalactosidase A, entraînant une accumulation de
glycosphingolipides dans divers organes, notamment les reins. Longtemps silencieuse, l’atteinte rénale peut constituer le mode de
révélation, parfois à un stade terminal. Ce mémoire met en lumière la complexité diagnostique de cette maladie à travers une approche théorique approfondie et l’analyse de deux cas cliniques révélateurs.
Après une brève révision de l’anatomie et de la physiologie rénale, un chapitre est consacré à la maladie rénale chronique afin de
poser les bases nécessaires à la compréhension des atteintes rénales Le cœur du travail est dédié à la maladie de Fabry en abordant ses aspects clés ; physiopathologie, génétique, manifestations cliniques, diagnostic (incluant le dépistage et le conseil génétique), prise en charge multidisciplinaire et suivi. Enfin, deux cas cliniques issus du CHU Khelil Amrane de Béjaïa chez lesquels la maladie de Fabry a été révélée par une insuffisance rénale chronique terminale inexpliquée sont analysés de manière approfondie.
Chez ces deux patients jeunes, le diagnostic n’a été évoqué qu’au stade terminal, malgré des éléments cliniques ou familiaux évocateurs passés inaperçus. L’identification de la maladie de Fabry a reposé sur une démarche ciblée associant dosage enzymatique de l’α-galactosidase A, analyse génétique du gène GLA et dosage plasmatique du lyso-Gb3. Ces cas démontrent l’impact majeur du retard diagnostique, responsable de la progression irréversible de l’atteinte rénale. L’instauration d’un traitement enzymatique substitutif, bien qu’introduit tardivement, a permis de soulager certaines manifestations extrarénales et d’améliorer la qualité de vie.
La maladie de Fabry doit être systématiquement évoquée face à toute insuffisance rénale inexpliquée, en particulier chez les sujets
jeunes. Ce mémoire illustre, par une double approche théorique et clinique, l’intérêt crucial du diagnostic précoce et de la sensibilisation des professionnels à cette pathologie sous-estimée.
| | Note de contenu : | Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales |
Rein et maladie de Fabry [document électronique] / Beraza, Anais, Auteur ; Cheurfa, Rymel, Auteur ; Saidi, Fouzia, Autre ; Mouloud Ziani, Autre ; Bessam Salim, Nassim, Autre ; Sabour, Omar, Autre . - Bejaia : Université de Béjaia.Faculté de médecine, 2024-2025 . - 1 Vol. (186 p.) : (ill., fig.) ; CD-Room. Bibliogr. Langues : Français Langues originales : Français | Catégories : | Maladies de l'appareil génito-urinaire
| | Mots-clés : | Maladie rénale chronique Hémodialyse Maladie de Fabry Alphagalactosidase A Glycosphingolipides Lyso-Gb3 Thérapie enzymatique substitutive Migalastat | | Index. décimale : | 616.61 Urologie. Néphrologie | | Résumé : | La maladie de Fabry est une affection génétique rare liée à un déficit en αgalactosidase A, entraînant une accumulation de
glycosphingolipides dans divers organes, notamment les reins. Longtemps silencieuse, l’atteinte rénale peut constituer le mode de
révélation, parfois à un stade terminal. Ce mémoire met en lumière la complexité diagnostique de cette maladie à travers une approche théorique approfondie et l’analyse de deux cas cliniques révélateurs.
Après une brève révision de l’anatomie et de la physiologie rénale, un chapitre est consacré à la maladie rénale chronique afin de
poser les bases nécessaires à la compréhension des atteintes rénales Le cœur du travail est dédié à la maladie de Fabry en abordant ses aspects clés ; physiopathologie, génétique, manifestations cliniques, diagnostic (incluant le dépistage et le conseil génétique), prise en charge multidisciplinaire et suivi. Enfin, deux cas cliniques issus du CHU Khelil Amrane de Béjaïa chez lesquels la maladie de Fabry a été révélée par une insuffisance rénale chronique terminale inexpliquée sont analysés de manière approfondie.
Chez ces deux patients jeunes, le diagnostic n’a été évoqué qu’au stade terminal, malgré des éléments cliniques ou familiaux évocateurs passés inaperçus. L’identification de la maladie de Fabry a reposé sur une démarche ciblée associant dosage enzymatique de l’α-galactosidase A, analyse génétique du gène GLA et dosage plasmatique du lyso-Gb3. Ces cas démontrent l’impact majeur du retard diagnostique, responsable de la progression irréversible de l’atteinte rénale. L’instauration d’un traitement enzymatique substitutif, bien qu’introduit tardivement, a permis de soulager certaines manifestations extrarénales et d’améliorer la qualité de vie.
La maladie de Fabry doit être systématiquement évoquée face à toute insuffisance rénale inexpliquée, en particulier chez les sujets
jeunes. Ce mémoire illustre, par une double approche théorique et clinique, l’intérêt crucial du diagnostic précoce et de la sensibilisation des professionnels à cette pathologie sous-estimée.
| | Note de contenu : | Mémoire de fin d'étude en vue de l'obtention du diplôme de docteur en sciences médicales |
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