Abstract:
Les maladies génétiques généralement sont causées par divers anomalies chromosomiques.
Le présent travail est basé sur l’étude de deux cas d’aneuploïdie (le Syndrome de Turner en
mosaïque, le Syndrome de triple X caractérisé par un chromosome X supplémentaire) ainsi
qu’une anomalie de structure telle que la trisomie 21 par translocation robertsonienne du
chromosome 21 sur le chromosome 15. Ces anomalies sont détectées grâce à la technique de
cytogénétique conventionnelle (établissement de caryotypes). Le marquage en bandes RHG
(Reverse bandin gusing Heat and Giemsa) permet d’identifier et de classer les paires de
chromosomes en mettant en évidence la taille, la position des centromères et le nombre de
bandes. Le rôle important de la cytogénétique classique est de démontrer tout type
d’anomalies chromosomiques en déterminant les caryotypes prénataux ou postnataux,
Néanmoins, le cas de la trisomie 21 par translocation robertsonienne du chromosome 21 sur le
chromosome 15 fait appel à la cytogénétique moléculaire de type FISH (Fluorescence
In Situ
Hybridation), dans le but de déterminer les régions perdues des deux chromosomes (15, 21).
