Abstract:
Les anomalies chro
mosomiques peuvent avoir des conséquences pathologiques
majeures chez l’Homme. Ce travail a porté sur l’étude de deux cas de trisomies ; le
Syndrome de Down caractérisé par une
trisomie du chromosome 21
libre et homogène et
le Syndrome d’Edwards caractéris
é par une
trisomie du chromosome 18
libre en
mosaïque, ainsi qu’un cas d’infertilité masculine, dûe à une
micro
-
délétion
du chromosome
Y. Ces cas ont été confirmés grâce à l’analyse
cytogénétique conventionnelle
. La
réalisation d’un caryotype en
bandes RHG
(Reverse banding using Heat and Giemsa) a
permis d’établir une analyse morphologique des chromosomes visibles pendant la
métaphase. Néanmoins, le cas de la micro
-
délétion nécessite une analyse cytogénétique
moléculaire de type FISH, afin de déterminer la
région et les gènes touchés par l’anomalie.
Cependant le rôle de la cytogénétique ne s’arrête pas à la détection des anomalies
chromosomiques et les gènes impliqués, mais aussi ça permet de comprendre les
mécanismes moléculaires induisant la pathologie. Ai
nsi, faire la corrélation entre le
génotype et le phénotype permettra de développer de nouvelles thérapeutiques au futur
