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Etude Cytogénétique de quelques maladies génétiques

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dc.contributor.author Chachoua, Zahoua
dc.contributor.author Benmessaoud, Y. ( Encadreur )
dc.date.accessioned 2023-05-10T09:22:58Z
dc.date.available 2023-05-10T09:22:58Z
dc.date.issued 2022-07-14
dc.identifier.other 576.5MAS/122
dc.identifier.uri http://univ-bejaia.dz/dspace/123456789/21658
dc.description Option : Génétique Fondamentale et Appliquée en_US
dc.description.abstract Les maladies génétiques généralement sont causées par divers anomalies chromosomiques. Le présent travail est basé sur l’étude de deux cas d’aneuploïdie (le Syndrome de Turner en mosaïque, le Syndrome de triple X caractérisé par un chromosome X supplémentaire) ainsi qu’une anomalie de structure telle que la trisomie 21 par translocation robertsonienne du chromosome 21 sur le chromosome 15. Ces anomalies sont détectées grâce à la technique de cytogénétique conventionnelle (établissement de caryotypes). Le marquage en bandes RHG (Reverse bandin gusing Heat and Giemsa) permet d’identifier et de classer les paires de chromosomes en mettant en évidence la taille, la position des centromères et le nombre de bandes. Le rôle important de la cytogénétique classique est de démontrer tout type d’anomalies chromosomiques en déterminant les caryotypes prénataux ou postnataux, Néanmoins, le cas de la trisomie 21 par translocation robertsonienne du chromosome 21 sur le chromosome 15 fait appel à la cytogénétique moléculaire de type FISH (Fluorescence In Situ Hybridation), dans le but de déterminer les régions perdues des deux chromosomes (15, 21). en_US
dc.language.iso fr en_US
dc.publisher Université de Béjaia en_US
dc.subject Cytogénétique en_US
dc.subject Banding RHG en_US
dc.subject Syndrome de Turner en_US
dc.subject Syndrome de triple X en_US
dc.subject Trisomie 21 par rob(15,21) ou (46, XX, rob(15,21) +21)* en_US
dc.title Etude Cytogénétique de quelques maladies génétiques en_US
dc.type Other en_US


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