Profils génétique, clinique, étude de cas des maladies génétiques rares de surcharge lysosomale dans le service pédiatrie de Bejaia

Abstract

Dans Notre étude, nous nous sommes intéressés à effectuerfaire une étude épidémiologique sur les cas enregistrés des maladies génétiques rares de surcharge lysosomale, qui touchent les enfants au niveau du service pédiatrie de Targa Ouzemmour (Bejaia). Puis établir le diagnostic clinique, génétique de ces patients, en mettant le point sur la nature des maladies les plus fréquentes qui touches les différentes tranches d'âge des enfants à la wilaya de Bejaia, les facteurs précoces du diagnostic, la prise en charge de ces malades, le suivi thérapeutique pour chaque malade durant notre étude. Mais aussi s'intéresser à l'impact de ces pathologies sur leur santé et les stratégies de prévention contre ces maladies. Deux maladies de déférents types ont été détectées à savoir la maladie mucopolysacharidose (MPS) et la maladie de Gaucher. 5 patients atteints de la maladie (MPS), dont 2 filles atteintes de type MPS I (hurler), 2 garçons atteints de types MPS II (hunter), une fille atteinte de type MPS III(sanfilippo) et 3 patients atteints de la maladie de Gaucher tous de type I.Des analyses biochimiques, enzymatiques et génétiques ont confirmé le diagnostic retenu pour les patients. Qui ont été suivis et traités par l'enzymothérapie substitutive.