Abstract:
La beta thalassémie est une anémie hémolytique héréditaire due à des anomalies des gènes de
l’hémoglobine. La prise en charge de cette maladie nécessite un suivi régulier, avec un programme
transfusionnel adéquat, associé à une chélation du fer et si possible une transplantation médullaire. Le
but de ce travail est de réaliser une étude rétrospective descriptive avec analyse des paramètres
épidémiologiques, cliniques, para cliniques et thérapeutiques, portant sur tous les cas de patients suivis
au niveau du service pédiatrique du CHU Khelil Amrane , sur une période de 16 ans allant de janvier
2001 à janvier 2017. Nous avons relevé 31 cas β-thalassémiques majeurs, âgés entre 3 et 15 ans,
confirmés par l’électrophorèse d’hémoglobine, avec une moyenne de 9.25 ans et un sexe ratio de 2,1.
Ces patients sont issus de mariages consanguins dans 48.38% des cas et le motif de consultation le
plus fréquent est la présence de pâleurs dans 14 cas. La majorité des patients présentent une hépatosplénomégalie,
une anémie, un retard staturo-pondéral et une dysmorphie cranio-faciale, ainsi qu’une
ferritinémie actuelle élevée (> 1000 ng/ml). A la lumière de ces résultats, on peut conclure que la beta
thalassémie est une maladie très répandue chez l’enfant, dans la région de Bejaia, avec un risque de
complications mortelles.
