Abstract:
L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire récessive liée au
chromosome X, caractérisée par un déficit en facteur VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie
B) de la coagulation. Ce travail met en lumière les principales caractéristiques
épidémiologiques, génétiques et cliniques de 23 patients hémophiles au niveau de
l’établissement hospitalier de Kharrata, présentant des hématomes ou hémarthroses. Les taux
de prothrombine (TP) de ces patients était normal tandis que le taux de céphaline activée
(TCA) était allongé ce qui signifie une perturbation de la voie endogène. L’hémophilie de ces
patients a été classée en sévère ou modérée basé sur le taux de facteur de coagulation étudié.
Il a été constaté que les individus de la même famille ont le même type d’hémophilie et de
sévérité. En effet, la thérapeutique actuelle recommandée est l’administration
des facteurs
VIII et IX. Cette étude clinique a permis une analyse du mode de transmission et la sévérité
de l’hémophilie des familles touchées par cette maladie à Kharrata et ouvre la voie à une
meilleure prise en charge, par le conseil génétique pour les familles à risque
