Contribution à l’étude d’une maladie génétique liée au chromosome X : l’hémophilie dans la région de Kharrata.

Abstract

L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire récessive liée au chromosome X, caractérisée par un déficit en facteur VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie B) de la coagulation. Ce travail met en lumière les principales caractéristiques épidémiologiques, génétiques et cliniques de 23 patients hémophiles au niveau de l’établissement hospitalier de Kharrata, présentant des hématomes ou hémarthroses. Les taux de prothrombine (TP) de ces patients était normal tandis que le taux de céphaline activée (TCA) était allongé ce qui signifie une perturbation de la voie endogène. L’hémophilie de ces patients a été classée en sévère ou modérée basé sur le taux de facteur de coagulation étudié. Il a été constaté que les individus de la même famille ont le même type d’hémophilie et de sévérité. En effet, la thérapeutique actuelle recommandée est l’administration des facteurs VIII et IX. Cette étude clinique a permis une analyse du mode de transmission et la sévérité de l’hémophilie des familles touchées par cette maladie à Kharrata et ouvre la voie à une meilleure prise en charge, par le conseil génétique pour les familles à risque